探索ACTN3基因：揭秘超能力與冠軍運(yùn)動員的基因秘密
你身體里超過99%的基因信息和地球上的其他人是完全一樣的。是你的基因決定了你的膚色、性別、頭發(fā)的顏色，以及你是否患有某種遺傳疾病。
而正是那不到1%的概率，事情才變得有趣了。特定的基因變異會讓我們當(dāng)中的一些人獲得一定的特殊能力。對對對，這就是超能力。
冠軍基因ACTN3與超級運(yùn)動員
我們都有一種叫做ACTN3的基因，但它的某些變體可以幫助我們的身體制造一種叫做α-actinin- 3的特殊蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)控制了人體肌肉纖維的快速收縮，還控制著負(fù)責(zé)快速拉伸和收縮肌肉的細(xì)胞，而且這些肌肉都與短跑或舉重有關(guān)。
在2008年，當(dāng)時遺傳學(xué)家正在研究優(yōu)秀的短跑運(yùn)動員和力量型運(yùn)動員的基因信息，這些運(yùn)動員都需要具備瞬時的爆發(fā)力
。研究人員發(fā)現(xiàn)，在這些運(yùn)動員當(dāng)中，只有極少數(shù)的一部分人體內(nèi)帶有兩種有缺陷的ACTN3副本（與普通人相比，爆發(fā)力強(qiáng)的運(yùn)動員體內(nèi)ACTN3基因的突變率更低），而這種缺陷正是使得ACTN3被稱為“運(yùn)動基因”，甚至是“冠軍基因”的原因。
但是在一般的普通人之間，有18%的人體內(nèi)完全沒有肌肉快速收縮蛋白，剛剛好繼承了有缺陷的部分。
不眠基因hDEC2與短睡者
想象一下你每天只要睡4小時就會精力充沛一整天。而有些人天生就這樣。
這類人群被稱作“短睡者”，科學(xué)家們也是最近不久前才知道這其中的原因。
研究人員認(rèn)為，在大多數(shù)情況下，這些能力與特定基因的突變有關(guān)，并且已經(jīng)公開識別出了hDEC2基因。
這就意味著，“短睡者”是可以在家庭之間遺傳的?？茖W(xué)家們希望有一天能學(xué)會利用這種能力的方法，從而幫助人們改變睡眠習(xí)慣。
苦味基因TAS2R38與超級味覺者
大約有四分之一的人吃東西的時候，味覺反應(yīng)比其他人更強(qiáng)烈。
這些味覺特別敏感的人平時都傾向于往苦咖啡里加牛奶和糖，或是盡可能避免吃油膩的食物。科學(xué)家認(rèn)為造成這種反應(yīng)的原因在于他們的基因，特別是一種叫做TAS2R38的苦味受體基因。
其中，嘗味者體內(nèi)造成“超級味覺”的變體稱作PAV，味盲者體內(nèi)的變體則被稱為AVI。研究人員克隆了兩種形式的hTAS2R38基因，在培養(yǎng)細(xì)胞中表達(dá)出相應(yīng)的受體，這兩種單型即PAV和AVI。具有PAV形式的hTAS2R38基因的人，對苦味化合物PROR和PTC的苦味最敏感。
骨骼密度基因LRP5與鋼鐵之軀
骨質(zhì)疏松會引發(fā)大問題。而研究人員已經(jīng)確定，是決定骨骼密度的LRP5基因上產(chǎn)生的突變，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松。
到目前為止，科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多種與骨骼狀況有關(guān)的LRP5基因突變，包括青少年原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥以及骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征（特征為骨質(zhì)疏松和失明，發(fā)生在嬰幼兒期）。
與之相同的是，LRP5基因上的另一種突變也會導(dǎo)致骨骼密度極高，這些人的骨頭幾乎都不會斷裂。
基因變異抗瘧疾
患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥的人群（主要是非洲后裔）因為基因缺陷，體內(nèi)的紅細(xì)胞呈月牙狀，即鐮刀狀。正是這個具有保護(hù)性作用的基因變異干擾了瘧疾寄生蟲的生長，讓他們比起其他人更具備抗瘧疾的能力。說明在瘧疾的選擇下，該種群發(fā)生了進(jìn)化。
雖然血液病還稱不上“超級”，但是這個基因變異的性狀將會影響到日后瘧疾治療方法的創(chuàng)新。
長壽基因候選人CETP與低膽固醇
雖然我們生活的周遭環(huán)境，包括我們吃進(jìn)肚子里的東西，都會影響體內(nèi)的膽固醇水平，但基因同樣起著重要的作用。
人體中負(fù)責(zé)制造膽固醇酯轉(zhuǎn)移蛋白（CETP）的基因一旦發(fā)生變異，就會造成CETP蛋白本身出現(xiàn)缺陷。CETP的缺陷與高水平的高密度脂蛋白（HDL）有關(guān)（低水平的HDL是心血管疾病的高危因素），HDL有助于將膽固醇轉(zhuǎn)移到肝臟，再從體內(nèi)排出，從而降低膽固醇水平。
研究也已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，帶有這種基因缺陷的人罹患冠心病的幾率較低，而且這類人群適度飲酒甚至能保護(hù)心臟，有益健康。
BDNF與SLC6A4基因與咖啡成癮
人體內(nèi)至少有六個基因與身體會如何處理咖啡因有關(guān)。BDNF（腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子）和SLC6A4基因（膜傳遞蛋白）相關(guān)的一些變體會影響到咖啡因?qū)Υ竽X“獎勵機(jī)制”的觸發(fā)，讓你想喝更多咖啡。
另一些則與咖啡因的代謝有關(guān)，比如POR和ABCG2基因。所以那些能夠快速分解咖啡因的人則會傾向于喝更多的咖啡，因為咖啡對他們身體的影響消失地也更快。
這也解釋了，為什么同樣是喝咖啡，有些人感覺沒效果，每天早上喝咖啡晚上依然能安然入睡，有些人卻效果明顯，不得不戒掉喝咖啡的習(xí)慣以換取良好的睡眠。
ALDH2*2：一喝酒就臉紅
你會一喝酒就臉紅嗎？ALDH2基因（位于線粒體內(nèi)的乙醛脫氫酶）的突變可能就是罪魁禍?zhǔn)住?/p>
突變型基因ALDH2*2的存在會導(dǎo)致ALDH2酶活力的嚴(yán)重缺失，而ALDH2正是負(fù)責(zé)將乙醇（酒的成分）的副產(chǎn)物乙醛，轉(zhuǎn)化為無害的乙酸（即醋的成分）的同工酶。
當(dāng)乙醛在血液中堆積時，就會打開毛細(xì)血管，引起我們所看到的滿面紅光。（喝酒臉紅意味著體內(nèi)有高效的乙醇脫氫酶ADH，但是卻沒有乙醛脫氫酶ALDH。）
但是乙醛的危險性還在于，它被懷疑具有致癌性。且研究表明，喝一點(diǎn)酒就臉紅的人體內(nèi)很可能就存在ALDH2*2這種基因缺陷，他們罹患食道癌的風(fēng)險也更大。
圖片來源：《X戰(zhàn)警》（2000年），二十世紀(jì)?？怂闺娪肮?/p>