27歲女孩婚前發(fā)現(xiàn)竟是“男兒身”，醫(yī)生提醒→
4月17日，話題#27歲女孩婚前發(fā)現(xiàn)竟是“男兒身”#沖上熱搜。
據(jù)報(bào)道，27歲的李原（化名）準(zhǔn)備與男友結(jié)婚，婚前檢查發(fā)現(xiàn)自己在染色體生物學(xué)上竟是男性。原來(lái)，李原是患上了罕見(jiàn)的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”，不僅性別認(rèn)知錯(cuò)位，相關(guān)的并發(fā)癥還有可能危及生命。
27歲女孩婚前發(fā)現(xiàn)竟是“男兒身”
在同齡女孩都進(jìn)入青春期后，李原卻遲遲沒(méi)有來(lái)月經(jīng)，乳房也沒(méi)有發(fā)育。18歲時(shí)，李原曾因?yàn)橐恢睕](méi)來(lái)月經(jīng)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，激素水平和孕酮結(jié)果都不正常，超聲檢查提示是始基子宮，有先天性卵巢缺如可能，醫(yī)生考慮有可能是卵巢早衰，建議她去查染色體，但是她和家人當(dāng)時(shí)并沒(méi)在意。
今年，李原計(jì)劃與感情穩(wěn)定的男友結(jié)婚，準(zhǔn)備徹底檢查一下婦科項(xiàng)目，多方打聽(tīng)后找到了湖北省婦幼保健院光谷院區(qū)婦科主任段潔。
聽(tīng)聞李原曾經(jīng)的就診經(jīng)歷，段潔仔細(xì)查看了她之前的性激素結(jié)果，發(fā)現(xiàn)促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。根據(jù)豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，段潔初步判斷，李原的問(wèn)題不是卵巢早衰、原發(fā)閉經(jīng)這么簡(jiǎn)單，可能是腎上腺皮質(zhì)增生癥中罕見(jiàn)的17α-羥化酶缺乏癥。
這次，段潔通過(guò)透徹的分析說(shuō)服了李原，她完成了性激素、腎上腺皮質(zhì)功能、染色體、17-OHP和婦科B超以及全外顯子基因檢測(cè)等檢查。
焦急等待了近1個(gè)月，檢查結(jié)果證實(shí)了段潔的診斷，李原確實(shí)是罕見(jiàn)的46xy 17α-羥化酶缺乏癥。因?yàn)闆](méi)有在早期得到診斷和治療，目前還存在嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松、維生素D缺乏的問(wèn)題。
“也就是說(shuō)，李原社會(huì)性別是女性，但染色體性別是男性。”段潔表示，李原患上的是罕見(jiàn)的先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏癥。對(duì)于基因型為男性核型46,XY的個(gè)體，這種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致身體不能正常生產(chǎn)足夠的男性激素來(lái)發(fā)展典型的男性性征，因此，這些個(gè)體可能會(huì)出現(xiàn)性征不明確或更偏向女性的外表。
以女性身份生活了27年，自己竟然是個(gè)男性，李原一時(shí)無(wú)法接受這個(gè)現(xiàn)實(shí)。但她必須盡快解決眼前的問(wèn)題，隱藏在腹中的睪丸極易癌變，需要盡早手術(shù)切除。
由于46xy 17α-羥化酶缺乏癥，李原比普通患者更容易出現(xiàn)手術(shù)感染和出血以及腎上腺危象，入院后，多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)為李原制定了詳細(xì)的個(gè)性化手術(shù)方案和圍手術(shù)期藥物治療。4月初，段潔主任和張伶俐醫(yī)生一起為李原進(jìn)行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術(shù)，術(shù)后病檢結(jié)果提示為發(fā)育不良睪丸組織。
經(jīng)過(guò)護(hù)理團(tuán)隊(duì)的精心照顧與護(hù)理，術(shù)后3天，李原順利出院。出院后，她還需要規(guī)律服用腎上腺皮質(zhì)激素類藥物，同時(shí)定期到內(nèi)分泌科和婦科隨訪。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么？
據(jù)悉，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮質(zhì)激素合成不足時(shí)會(huì)刺激垂體分泌促腎上腺皮質(zhì)激素增多，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過(guò)多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì)并導(dǎo)致性激素合成異常。父母雙方均攜帶致病的隱性基因，每孕育一個(gè)孩子均有四分之一的概率為陽(yáng)性患兒。
醫(yī)生表示，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥以21-羥化酶缺陷癥最常見(jiàn)，臨床上大概占90%以上，11β-羥化酶缺陷癥約占5%-8%；而17α-羥化酶缺陷癥僅為1%。
據(jù)介紹，17α-羥化酶缺陷會(huì)導(dǎo)致患者腎上腺皮質(zhì)醇合成不足，反饋刺激促腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，腎上腺皮質(zhì)增生并且使腎上腺鹽皮質(zhì)激素（皮質(zhì)酮和11-去氧皮質(zhì)酮）合成增加，導(dǎo)致患者出現(xiàn)高血壓低血鉀；17α-羥化酶缺陷同時(shí)影響到性激素的合成，患者雄激素和雌激素的合成出現(xiàn)障礙，所以女性患者會(huì)表現(xiàn)為性幼稚，青春期缺乏第二性征發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，而男性患者則表現(xiàn)為男性假兩性畸形，外生殖器酷似女孩，但無(wú)子宮和卵巢，可有盲端陰道，而內(nèi)生殖器為男性，睪丸小且發(fā)育不良，可位于腹腔內(nèi)、腹股溝區(qū)或陰唇陰囊皺襞中。
該病可以通過(guò)專科醫(yī)院產(chǎn)前診斷進(jìn)行鑒別，來(lái)判斷胎兒是否患有該病，孩子出生后一定要進(jìn)行新生兒疾病篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
家長(zhǎng)需要留意這些“變異”信號(hào)
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，主要表現(xiàn)為性征的異常，男生、女生表現(xiàn)各不相同：
女性患者會(huì)呈現(xiàn)不同程度的男性化體征——如外生殖器的兩性畸形，無(wú)乳房發(fā)育，無(wú)月經(jīng)來(lái)潮等；
而男性患者則表現(xiàn)為假性性早熟，如早期出現(xiàn)胡須、喉結(jié)、聲音低沉、肌肉發(fā)達(dá)、外生殖器過(guò)早發(fā)育等 ;
無(wú)論男孩還是女孩，均可出現(xiàn)體格發(fā)育過(guò)快，最終導(dǎo)致身材矮小。
還有一種病癥表現(xiàn)為失鹽型，患兒出生后不久即可出現(xiàn)拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥常用的治療手段包括有長(zhǎng)期糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素治療，女性假兩性畸形患兒可行手術(shù)治療。正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經(jīng)和生育力。
醫(yī)生建議，家長(zhǎng)要關(guān)注孩子每個(gè)年齡段的發(fā)展情況，如果出現(xiàn)異常，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。
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